К основному контенту

Ребенок с редким генетическим заболеванием из Одинцовского округа нуждается в помощи



23 янв. 2020 г., 11:43


Источник: vk.com/zahar_sma_help



Девятимесячному Захару Каткову из поселка ВНИИССОК Одинцовского городского округа врачи поставили страшный диагноз – спинальная мышечная атрофия (СМА) II типа. Малыш нуждается в пожизненном и крайне дорогом лечении, на которое его мама Ольга пытается найти деньги, сообщается на сайте mosregtoday.



Беременность у будущей мамы протекала совершенно нормально. Не было никаких «звоночков», что с долгожданным сыном что-то не так.




– СМА пока не определяется скрининг-тестами в России, – объясняет Ольга. – Любой может быть носителем гена болезни и не знать об этом.




Захар родился в срок здоровым и сильным, набрал 8-9 баллов по шкале Апгар (система оценки состояния новорожденного). До пяти месяцев развивался совершенно нормально – в положенные сроки начал улыбаться, гулить, переворачиваться с боку на бок. Затем прошел курс массажа, и начался «откат».




– Я заметила, что Захар разучился переворачиваться, начал все хуже держать голову, не мог удержать игрушку в пальчиках, – вспоминает Ольга.




Мама бросилась к педиатрам. Врач-невролог назначил генетический анализ. Семья ждала результата почти месяц, и в конце сентября пришел ответ, подтвердивший самые страшные предположения. У ребенка – редкое генетическое нервно-мышечное прогрессирующее заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга.



При таком заболевании начинать терапию нужно как можно раньше. Существует несколько препаратов, самый доступный из них по цене – «Спинраза» (нусинерсен). Однако в России лекарство зарегистрировали лишь в августе этого года, лечение возможно только за рубежом.




– Мы сделали запрос в израильскую клинику «Шнайдер», – говорит Ольга. – В первый год жизни ребенка необходимо ввести ему в спинной мозг под общим наркозом шесть ампул препарата. Их стоимость – 45 млн руб.




Впоследствии мальчику нужно будет вводить по три ампулы в год. Ольга воспитывает сына одна, помогают ей только мама и брат. Пока семье удалось собрать лишь 600 тыс. руб.










Ссылка на источник - Луховицкие вести - inluhovitsy.ru/

Luhovitsy.Online Все всем важное и интересное о родном городе

Комментарии

Популярные сообщения из этого блога

Село Сельцы

Автор - Анатолий Горбунов Въезд в Сельцы со стороны Белоомута. Хотя Сельцы и находятся в Рязанской области, это наши ближайшие соседи, так или иначе связанные общей ист...

Головачево. [История от А до Я]

Головачево расположено на суходоле к востоку в 15 километрах от Луховиц. Упоминается в Рязанских писцовых книгах конца XVI века: "... за Петром Топтыховым, по жребию живущего ...

Аксеново. [История от А до Я]

Село расположено по левую сторону от магистрали Москва - Рязань, при движении в сторону Рязани, вблизи села Подлесная Слобода, примерно в трех километрах от Луховиц. На ...